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Cahiers d'études et de recherches francophones / Santé

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La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : du diagnostic au traitement Volume 14, numéro 4, Oct.-Nov.-Décembre 2004

Auteurs
Unité de génétique médicale, Faculté de médecine, Université Saint Joseph, Beyrouth Liban, Laboratoire d’immunogénétique moléculaire, UPR 1142-CNRS Institut de génétique humaine, Université Montpellier II, C.C 091, Place Eugène Bataillon, 34095 Montpellier cedex 5 France

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, fait partie d’une famille de maladies autoinflammatoires de plus en plus hétérogènes et variées, mais plus rarement rencontrées. En effet, la FMF est la fièvre périodique la plus fréquente connue à ce jour, notamment chez les populations de l’est du Bassin méditerranéen (Juifs, Arméniens, Arabes, Turcs). Elle est caractérisée par des attaques fiévreuses de courte durée, à rémission spontanée, récurrentes à des intervalles variables. La fièvre est souvent accompagnée par une péritonite, une pleurite et/ou une synovite. Des symptômes plus rares tels que l’érythème cutané de type érysipèle ou la myalgie suite à l’effort peuvent aussi se manifester pendant les crises. La forme la plus sévère se traduit, chez certains malades, par une amylose rénale glomérulaire secondaire. Le gène responsable de la maladie est le gène MEFV, composé de 10 exons, localisé sur le bras court du chromosome 16. Plus de 35 mutations ont été identifiées à ce jour, parmi lesquelles 5 sont les plus fréquentes (M694V, M694I, M680I, V726A et E148Q). La mutation M694V a été, à plusieurs reprises, corrélée à des phénotypes sévères, notamment à l’état homozygote, alors que la E148Q semble être la mutation la moins pénétrante. La protéine codée par le gène MEFV, a été respectivement nommée pyrine et marénostrine par les deux consortiums, international et français, qui ont simultanément cloné le gène. Sa fonction est jusqu’à présent inconnue, mais elle a été récemment colocalisée avec les microtubules et les filaments d’actine dans le cytoplasme. Par ailleurs, un domaine de mort, appelé PYD, habituellement associé aux protéines impliquées dans l’apoptose, en fait partie. Le traitement le plus efficace pour les malades FMF reste à ce jour la colchicine, qui doit être prise régulièrement et à vie. Elle permet de diminuer la fréquence des crises et leur sévérité, et prévient le développement de l’amylose rénale.