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Annales de Biologie Clinique

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Étude du polymorphisme C677T du gène de la méthylène tétrahydrofolate réductase dans la population tunisienne Volume 63, numéro 5, Septembre-Octobre 2005

Auteurs
Service de biologie clinique, Institut Salah Azaeiz, Bab Saadoun, Tunis, Tunisie, Département des sciences de base A, section de biochimie, unité de recherche 04/UR/08-03, Faculté de médecine de Tunis, Tunisie, Institut national de la santé publique, Tunis, Tunisie

La 5,10 méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une enzyme qui catalyse la réduction irréversible du 5,10 méthylène tétrahydrofolate en 5 méthyl tétrahydrofolate. Elle est codée par un gène au niveau duquel des polymorphismes de substitution ont été mis en évidence. Le plus commun est le polymorphisme C677T, décrit comme présentant une hétérogénéité de distribution mondiale et associé à diverses pathologies notamment cardiovasculaires et cancéreuses. Dans le présent travail, nous nous sommes proposés de déterminer les fréquences alléliques et génotypiques du polymorphisme C677T dans la population tunisienne. LâÇ™étude a porté sur 185 individus apparemment sains. Elle a été réalisée par la méthode PCR/RFLP, utilisant lâÇ™enzyme de restriction Hinf I. Les résultats ont montré une fréquence allélique de 17,8 % avec une fréquence génotypique de 5,4 %. Ces valeurs sont intermédiaires entre celles observées en Afrique et celles observées dans les pays occidentaux et doivent être considérées dans lâÇ™évaluation de la signification clinique dâÇ™une prédisposition à des maladies.