Annales de Biologie Clinique
MENUÉtude du polymorphisme C677T du gène de la méthylène tétrahydrofolate réductase dans la population tunisienne Volume 63, numéro 5, Septembre-Octobre 2005
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- Mots-clés : méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), polymorphisme C677T, population tunisienne
- Page(s) : 487-91
- Année de parution : 2005
La 5,10 méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une enzyme qui catalyse la réduction irréversible du 5,10 méthylène tétrahydrofolate en 5 méthyl tétrahydrofolate. Elle est codée par un gène au niveau duquel des polymorphismes de substitution ont été mis en évidence. Le plus commun est le polymorphisme C677T, décrit comme présentant une hétérogénéité de distribution mondiale et associé à diverses pathologies notamment cardiovasculaires et cancéreuses. Dans le présent travail, nous nous sommes proposés de déterminer les fréquences alléliques et génotypiques du polymorphisme C677T dans la population tunisienne. LâÇ™étude a porté sur 185 individus apparemment sains. Elle a été réalisée par la méthode PCR/RFLP, utilisant lâÇ™enzyme de restriction Hinf I. Les résultats ont montré une fréquence allélique de 17,8 % avec une fréquence génotypique de 5,4 %. Ces valeurs sont intermédiaires entre celles observées en Afrique et celles observées dans les pays occidentaux et doivent être considérées dans lâÇ™évaluation de la signification clinique dâÇ™une prédisposition à des maladies.