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Annales de Biologie Clinique

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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie Volume 74, numéro 3, Mai-Juin 2016

Illustrations


  • Figure 1

  • Figure 2

  • Figure 3
Auteurs
1 Service d’hématologie biologique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France
2 Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France
3 Département de génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France
4 Université Paris 7-Denis Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France
5 Inserm U1149, CRI, Faculté de médecine Bichat Claude Bernard, Paris, France
6 Laboratoire d’Excellence, GR-Ex, Paris, France

Nous rapportons le cas d’un enfant de 2 ans admis pour pneumopathie grippale, dont l’état va se dégrader avec détresse respiratoire, anémie hémolytique sévère, apparition d’une thrombopénie et d’une atteinte rénale. Un syndrome hémolytique et urémique (SHU) est évoqué. Cependant, le frottis sanguin ne révèle pas la présence de schizocytes, mais celle d’hemighosts et de ghosts qui ont permis de redresser le diagnostic vers un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Ce diagnostic a été confirmé par le dosage de l’activité enzymatique et l’identification du défaut moléculaire. Le caractère arégénératif inhabituel de cette anémie hémolytique est vraisemblablement le reflet d’une érythroblastopénie secondaire à l’agent viral, responsable de la pneumopathie et qui aura précipité la crise hémolytique dans ce contexte de déficit en une enzyme clé du système anti-oxydant érythrocytaire. Nous soulignons l’importance de la cytologie qui, par une analyse simple et peu coûteuse, a permis de redresser rapidement le diagnostic de déficit en G6PD par la détection d’hemighosts et de ghosts et d’éviter un geste invasif, le myélogramme.