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Annales de Biologie Clinique

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La maladie de Morquio A : étude clinique et moléculaire des patients tunisiens Volume 69, numéro 4, Juillet-Août 2011

Auteurs
Laboratoire de biochimie, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie, Laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire, Faculté de pharmacie, Monastir, Tunisie, Service de pédiatrie, Hôpital Rabta, Tunis, Tunisie

La mucopolysaccharidose de type IVA (MPS IVA) ou maladie de Morquio A est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive. Elle correspond au déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase ou GALNS. Le phénotype sévère correspond à la maladie de Morquio caractérisée par une dysplasie osseuse très sévère sans atteinte mentale. L’objectif de ce travail était de permettre la mise en place en Tunisie d’une stratégie de diagnostic moléculaire et prénatal pour cette pathologie. Une étude moléculaire a été réalisée chez 7 patients atteints de MPS IVA, appartenant à 5 familles originaires de différentes régions de la Tunisie, chacune issue d’un mariage consanguin. L’étude clinicobiologique a permis de confirmer le diagnostic de la MPS IVA chez les 7 patients étudiés. L’analyse moléculaire des patients MPS IVA tunisiens a permis d’identifier 3 mutations : IVS1+1G>A, G66R et A85T. La fréquence encore élevée des mariages entre apparentés augmenterait l’incidence de la maladie de Morquio A en Tunisie. L’identification de mutations touchant le gène GALNS dans la population tunisienne permet de mieux comprendre le phénotype Morquio A et d’assurer aux couples à risque tunisiens, un conseil génétique suivi d’un diagnostic prénatal fiable.