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Ouvrage rédigé en anglais.
Les mécanismes biologiques qui gouvernent la sensibilité aux convulsions dépendantes de l’âge constituent un nouveau domaine de recherche passionnant pour tous les épileptologues pédiatriques et les spécialistes des neurosciences du développement.
La pratique quotidienne a clairement montré aux cliniciens l’étroite corrélation qui existe entre le degré de sensibilité aux convulsions et l’âge de l’individu. Les mécanismes physiopathologiques impliqués sont multiples, ils relèvent notamment de la race et du sexe, de la nutrition, des récepteurs et des canaux ioniques, de la dysgénésie, des caractéristiques pharmacocinétiques et des antiépileptiques, des maladies aiguës et de l’inflammation.
Dans cet ouvrage, les experts les plus renommés ont rédigé des articles originaux traitant des connaissances les plus récentes sur les différents aspects des mécanismes biologiques sous-jacents. Chaque article présente une analyse détaillée des différents sujets, guidant le lecteur vers une meilleure compréhension de l’état actuel des avancées dans ce domaine de recherche exigeant.
SOMMAIRE
Canaux ioniques
- Progrès de la génétique de l’épilepsie myoclonique sévère du nouveau-né
- Effets fonctionnels de quatre mutations des canaux sodiques à l’origine d’une épilepsie généralisée avec convulsions fébriles
Convulsions néonatales
- Facteurs de risque de convulsions épileptiques postnéonatales chez le nouveau-né présentant des convulsions néonatales
- Traitement des convulsions néonatales et des autres épilepsies rebelles par les antagonistes du cotransporteur des cations chlorure
Convulsions infantiles
- Mutation du gène ARX dans le sexe féminin ; une cause négligée de l’épilepsie et du retard de développement
- Étiologie génétique des encéphalopathies épileptiques dépendantes de l’âge chez le nouveau-né : une expansion de polyalanine plus importante dans le gène ARX provoque une apparition plus précoce et un phénotype plus sévère
- Tableau clinique distinct de l’épilepsie avec une mutation SNC2a – Comparaison avec les mutations SCN1a
Facteurs intrinsèques
- Corrélation des voies biochimiques conduisant à une sensibilité aux convulsions dans la vie précoce ; leçons des erreurs innées du métabolisme
- Influence du sexe sur la maturation des systèmes endogènes participant au contrôle des convulsions
Influences externes
- Comment la configuration de l’environnement induit génétiquement l’activité convulsive chez le rat
Anomalies du développement cérébral
- Malformations génétiques du cortex cérébral et sensibilité aux convulsions chez le nouveau-né et l’enfant
- Synaptogenèse fœtale et épilepsie dans la petite enfance
- Sensibilité aux convulsions dans le complexe pathologique de la sclérose tubéreuse de Bourneville
- Épilepsie et retard mental dans le complexe pathologique de la sclérose tubéreuse de Bourneville – Existe-t-il une prévention ?